Генетик

Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека. Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание. В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у врача-генетика просто обязательна.

Онлайн Запись к Генетику

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами, а также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения. В мире 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями. Наиболее распространенные заболевания, которые может предупредить генетик:

• Алькаптонурия – врожденный недостаток фермента гомогентизиназы.
• Гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови.
• Дальтонизм – наследственная цветовая слепота.
• Расщепления позвоночника – порок развития позвоночного столба.
• Синдром Дауна – возникает, когда при образовании зиготы ребенок получает от матери или отца лишнюю 21-ю хромосому.
• Болезнь Марфана – заболевание, поражающее соединительную ткань.
• Поликистозная болезнь почек – характеризуется образованием множественных кист в почках.
• Врожденный вывих бедра – врожденная деформация тазобедренного сустава.

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Врачи отмечают, что генетика играет ключевую роль в понимании здоровья человека и развития заболеваний. С каждым годом накапливаются данные о влиянии генетических факторов на предрасположенность к различным недугам, таким как диабет, рак и сердечно-сосудистые заболевания. Специалисты подчеркивают важность генетического тестирования, которое может помочь в ранней диагностике и выборе оптимальных методов лечения. Однако врачи также предупреждают о необходимости этичного подхода к использованию генетической информации, чтобы избежать дискриминации и нарушения прав пациентов. В целом, генетика открывает новые горизонты в медицине, но требует внимательного и ответственного обращения.

Генетик- репродуктолог про патологии, ДНК тесты и беременность | Наталья Владыкина. Ходят слухи 122

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности. Особенно это актуально для следующих пар:

• Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
• Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
• Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
• Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным. Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

• Первичное бесплодие;
• Первичное невынашивание беременности;
• Мертворождение или выкидыши;
• Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
• Заключение брака между близкими родственниками;
• Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
• Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
• Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
• Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Мнения людей о Генетик варьируются от восторга до критики. Многие отмечают, что эта наука открывает новые горизонты в медицине, позволяя выявлять предрасположенности к заболеваниям и разрабатывать персонализированные методы лечения. Некоторые родители с надеждой обращаются к генетическим тестам, чтобы узнать о здоровье своих детей и предотвратить наследственные болезни. Однако не обошлось и без опасений. Критики указывают на этические вопросы, связанные с манипуляциями с генами, и возможные последствия для общества. Некоторые боятся, что генетические данные могут быть использованы в дискриминационных целях. В целом, Генетик вызывает живой интерес и обсуждение, подчеркивая важность баланса между научными достижениями и моральными аспектами.

Почему одним всё ЛЕГКО, а другим приходится ПАХАТЬ? | Генетик Константин Северинов

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

• Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.
• Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
• Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.
• Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения. Среди них:

• Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
• HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
• Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
• Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
• Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
• УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
• Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.
• Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Генетик про патологии, тесты и беременность. Врач-генетик Ольга Кокорина

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

• Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.
• Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
• Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Вопрос-ответ

Чем занимается врач-генетик?

Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний. Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями.

Для чего отправляют к генетику?

Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

Что делает генетик при беременности?

Проводит консультирование для понимания целесообразности сохранения беременности, определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода, проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей.

Что выявляет генетик?

Генетик — это медицинский специалист, который занимается изучением генетических особенностей человека и их влияния на его жизнь и здоровье. Кроме того, в компетенции врача-генетика входят профилактика и лечение генетических наследственных заболеваний.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основы генетики. Понимание базовых понятий, таких как ДНК, гены и хромосомы, поможет вам лучше ориентироваться в теме и осознать, как наследственность влияет на здоровье и поведение.

СОВЕТ №2

Следите за новыми исследованиями в области генетики. Научные открытия происходят постоянно, и важно быть в курсе последних достижений, чтобы понимать, как они могут повлиять на ваше здоровье и образ жизни.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на генетические тесты. Они могут предоставить ценную информацию о вашем здоровье, предрасположенности к заболеваниям и даже помочь в планировании семьи. Однако важно выбирать надежные и сертифицированные лаборатории.

СОВЕТ №4

Не забывайте о этических аспектах генетики. Обсуждая генетические исследования и тесты, учитывайте вопросы конфиденциальности, дискриминации и права человека, чтобы принимать обоснованные решения.